肌营养不良（MD）是一组引起进行性肌无力和肌萎缩的遗传病，因为这组疾病的病情都是缓慢加重的，因此又称为进行性肌营养不良。杜氏进行性肌营养不良（DMD）是最常见的肌营养不良，也是最常见遗传性神经肌肉病。一般为男性发病，女性为基因携带者（Carrier）。DMD发病率约为1/3500活产男婴。DMD患儿出生至幼儿期发育正常，3-5岁开始出现步态异常，上楼梯有明显困难，随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩而需要以轮椅代步，失去自理能力。

其发病原因为DMD患者由于基因突变，无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，而抗肌萎缩蛋白的主要作用是在人体肌肉收缩时，将肌肉细胞中的肌纤维骨架与肌纤维外的保护层连接起来，稳定及保护肌肉细胞，其无法正常合成，会造成肌肉细胞进行性破坏。这也是杜氏肌营养不良症患者显示出运动功能落后、失去行为能力的主要原因。

2018年5月国家五部委联合发布了第一批国家罕见病目录，包含121个病种，DMD也被收录在内，是病患人数最多的几大罕见病种之一。据估算，当前浙江省内DMD患儿约有1300余位，随着鼓励生育的多项政策推进，患儿数逐年增高。

 临床表现 

早期的主要表现为小腿腓肠肌假性肥大；下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力；上楼梯困难；鸭步；Growers征阳性。到中期可发展为明显的肌无力、肌萎缩；由地上起身时有困难，表现为特殊姿势等。晚期可出现由椅子起身困难；全身骨骼肌萎缩，无法以正常的姿势爬楼梯；宽步步履平衡困难；呼吸困难、呼吸衰竭等。

DMD患者通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。如果是DMD患者，新生儿期即可发现CK的显著升高，可达到正常值的数十倍以上，进入早期不能独走期后CK水平逐渐下降。如果是出现上述症状或体征，应尽快到神经肌肉病专科门诊就诊，明确诊断。

 治  疗 

目前我国尚无DMD治疗特效药物方法，临床用于DMD治疗的主要手段有物理治疗、药物治疗、基因治疗和干细胞移植治疗。

1、物理治疗：通过康复训练等可以减缓肌肉无力的加重，提高患儿的生活质量。

2、药物治疗：患者主要接受的标准治疗是超适应症适用的类固醇，可以改善DMD患儿肌力和延缓疾病进展的药物，临床上常用泼尼松进行治疗，但其治疗副作用明显，须在专业医师指导下进行；此外，血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂和β受体阻滞剂治疗可用于减缓DMD心肌恶化的过程。

3、基因治疗和干细胞移植治疗：有望成为有效的DMD治疗方法，现阶段全球获批上市用于治疗DMD的基因治疗药物有Eteplirsen、Translarna、Vyondys 53、Viltepso（Viltolarsen）、Amondys 45（Casimersen）等，目前我国尚无获批的DMD基因治疗药物。

因而个性化的药物治疗和恰当的康复训练对于提高DMD患者生活质量和延长寿命至关重要；同时要注意定期复查，关注骨骼健康和心、肺健康，定期到医院复诊评估疾病情况。另外要注意护理，特别是疾病中后期无法行走后。

由于目前尚无有效的治疗方法，因此，检出携带者、进行产前诊断就显得尤为重要。已生育过1个DMD患儿的母亲，即使其并非携带者，在未来怀孕也存在生育DMD患儿的风险，建议已生育过1个DMD患儿的母亲，虽然不是携带者，当再次怀孕后也应做产前基因诊断。

希望：

无论是DMD还是其他罕见病患者群体，对于社会来说普遍都是边缘性的，我们很少在公共资源或日常语境中看到人们对他们的关注和讨论。我们希望罕见可以被看见，希望社会能认识和理解这个群体。

科室简介

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文字来源| 陆欣然

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